Slovenija piše zgodovino! Urban prvi na svetu prejel gensko terapijo za redko bolezen

V Sloveniji se je zgodil zgodovinski medicinski preboj, ki presega meje države in pomeni upanje za številne družine po svetu. Urban je postal prvi otrok na svetu, ki je prejel gensko nadomestno terapijo za sindrom CTNNB1, redko gensko bolezen, za katero do zdaj ni bilo učinkovitega zdravljenja.

Ena najtežjih odločitev v življenju

Novico je z ganljivimi besedami na družbenem omrežju delila njegova mama Špela Miroševič, ki je zapisala, da lahko ta trenutek končno deli »s solznimi očmi in velikim ponosom«. Gre za mejnik, ki je plod večletnega trdega dela, vztrajnosti, znanstvenega razvoja in izjemnega sodelovanja med starši, zdravniki, raziskovalci in državo.

Za starša Urbana, Špelo in Sama Miroševiča, je bil 10. december 2025 eden najtežjih dni v življenju. Takrat sta sina predala v roke široke medicinske ekipe UKC Ljubljana, ki je izvedla poseg v okviru klinične študije. Odločitev ni bila lahka, a kot poudarjata, je temeljila na zaupanju, spoštovanju in letih skupne poti z zdravniki, ki so verjeli v ta projekt. Klinično študijo vodi prof. dr. Damjan Osredkar, ki je v zadnjih letih postal eden ključnih stebrov razvoja programa in povezovalni člen med znanostjo in družinami otrok z redkimi boleznimi.

Poseg je uspel, Urban je že doma

Poseg je potekal natančno po predpisanem protokolu. Po posegu je Urban okreval brez večjih zapletov in je danes že doma. Po besedah staršev se počuti dobro, je zadovoljen in vedoželjen otrok, kar jim daje dodatno moč in upanje. Urbanova zgodba ni osamljen primer, temveč začetek širše poti. V naslednjih dveh letih naj bi v Slovenijo prišlo še vsaj 11 otrok, ki bodo po enakem postopku prejeli gensko terapijo. Hkrati že potekajo načrti, kako bi zdravljenje omogočili tudi širšemu krogu pacientov, tudi zunaj Slovenije. To pomeni, da današnji dosežek ni konec, temveč šele začetek sistemske spremembe na področju zdravljenja redkih bolezni.

Razvoj zdravila je zahteval ogromna finančna sredstva. Skupaj je bilo zbranih več kot 5 milijonov evrov. Približno 2 milijona evrov v Sloveniji, predvsem s pomočjo Palčice Pomagalčice in dobrodelnih škratkov, še 2 milijona evrov v tujini s podporo organizacij Asociación CTNNB1, CTNNB1 Gene Therapy Foundation USA ter številnih staršev in dobrodelnih akcij po svetu. Preostali 1 milijon evrov je prispevala država.

Dokaz, da je skupaj mogoče premikati meje

Ključen preboj je omogočila tudi sprememba zakonodaje novembra 2024, s katero je vlada prvič omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih naprednih zdravil za redke bolezni. Ta sistemska sprememba predstavlja pomembno priznanje vrednosti znanstvenih in humanih pobud, ki do zdaj pogosto niso imele ustrezne podpore.

Napisal: K. J.

Vir: Facebook/Špela Miroševič

The post Slovenija piše zgodovino! Urban prvi na svetu prejel gensko terapijo za redko bolezen first appeared on NaDlani.si.