Slovenija je zbirala denar za malo Evo, zdaj pa šok v Amsterdamu – zdravniki so podvomili o diagnozi, ki jo je imela več let

Osemletna Eva, za katero je pred leti stisnila pesti vsa Slovenija, se znova sooča z veliko negotovostjo. Po letih zdravstvenih težav in zahtevni operaciji v ZDA je zdaj na preiskavah v Amsterdamu, kjer so zdravniki podvomili o diagnozi, ki jo je imela od tretjega leta starosti. Njena družina znova upa, da bo končno izvedela, kaj povzroča dekličine težave.

Zdravniki v Amsterdamu prepričani, da prvotna diagnoza ni pravilna

O novih ugotovitvah je na Facebooku poročalo Društvo Viljem Julijan, ki deklici in njeni družini pomaga že več let. Po navedbah društva so zdravniki v specializirani amsterdamski kliniki podvomili o dosedanji diagnozi hipomielinizacijske levkodistrofije tipa 9 (HLD9), ultra redke genetske bolezni.

Za Evina starša je to velik preobrat. Leta sta iskala načine, kako hčerki pomagati pri težavah, s katerimi se sooča že od rojstva. Zdaj pa se je znova odprlo vprašanje, na katero si najbolj želita odgovora: katero bolezen Eva pravzaprav ima?

Eva se trenutno nahaja v Amsterdamu, kjer jo obravnavajo strokovnjaki s področja levkodistrofij. Njena mama Maja je Društvu Viljem Julijan sporočila, da so že opravili prvi pregled pri zdravnici dr. Wolf, ki je družini predstavila ugotovitve ekipe nevrologov pod vodstvom dr. van de Kamp.

Kljub številnim zdravstvenim preizkušnjam osemletna Eva ne izgublja svojega nalezljivega nasmeha.

Po temeljitem pregledu Evine zdravstvene dokumentacije in dosedanjega poteka bolezni so strokovnjaki prišli do pomembnega zaključka. »Po temeljitem pregledu Evinega primera so nam povedali, da so prepričani, da Eva nima hipomielinizacijske levkodistrofije tipa 9 (HLD9) in tako zavrnili njeno postavljeno diagnozo,« je po navedbah društva sporočila mama Maja.

Čeprav gre za zelo pomembno ugotovitev, diagnoza še ni dokončno izključena z vsemi predvidenimi preiskavami. Zdravniki so se zato odločili za dodatno analizo gena RARS1 na fibroblastih, s katero želijo svoj sklep tudi potrditi.

Pred deklico še več zahtevnih preiskav

Eva je v Amsterdamu že opravila magnetno resonanco in odvzem krvi za preiskave nekaterih specifičnih sindromov. V prihodnjih dneh jo čakata še odvzem fibroblastov in razširjene genetske preiskave. Zdravniki želijo z dodatnimi analizami bolje razumeti vzrok njenih zdravstvenih težav. Mama Maja je ob tem izrazila hvaležnost, da so se strokovnjaki njenega primera lotili tako temeljito.

»Resnično si želimo, da bi končno dobili odgovor, kaj je vzrok Evinih težav,« je sporočila in dodala, da so hvaležni za iskanje odgovorov tudi tam, kjer jih doslej še niso iskali.

Za družino to pomeni novo čakanje. Dodatne preiskave bi lahko prinesle pomembne informacije, vendar njihovih rezultatov in morebitne nove diagnoze za zdaj še ni.

Pri sedmih letih je doživela epileptični napad, ki je trajal več kot tri ure

Evino otroštvo že od začetka spremljajo resne zdravstvene težave. Kot so zapisali v Društvu Viljem Julijan, je pri treh letih prejela diagnozo hipomielinizacijske levkodistrofije tipa 9, pozneje pa se je njeno zdravstveno stanje še večkrat močno zapletlo.

Ena najtežjih preizkušenj je prišla pri sedmih letih, ko je doživela hud epileptični napad, ki je trajal več kot tri ure. Eva je to izjemno težko obdobje prestala, njena družina pa je nadaljevala iskanje možnosti, ki bi ji omogočile čim boljše življenje.

Osemletna Eva se že od rojstva sooča s hudimi zdravstvenimi težavami.

Slovenija je zanjo zbrala več kot 129.000 evrov

Evina zgodba je slovensko javnost močno povezala že pred leti. Društvo Viljem Julijan je konec leta 2022 organiziralo dobrodelno zbiranje sredstev za zahtevno samoplačniško operacijo v Združenih državah Amerike.

S pomočjo številnih darovalcev so zbrali 129.341 evrov. Eva je aprila 2023 v otroški bolnišnici St. Louis Children’s Hospital prestala zahtevno nevrokirurško operacijo, s katero so ji kirurgi zmanjšali mišično napetost v nogah in ji omogočili boljše možnosti za gibanje.

Poseg je uspešno prestala, sledilo pa je dolgotrajno okrevanje in veliko dela na področju rehabilitacije. Po najnovejših navedbah Društva Viljem Julijan je Eva od takrat pri hoji močno napredovala. Danes zmore celo nekaj samostojnih korakov, kar je zanjo in njeno družino izjemen dosežek.

Ob tem velja pojasniti, da je bila operacija v ZDA namenjena izboljšanju gibalnih sposobnosti. Nove ugotovitve v Amsterdamu se nanašajo na diagnozo osnovne bolezni in same po sebi ne pomenijo, da prejšnji poseg ni bil potreben ali uspešen.

»Katero bolezen v resnici ima naša Evica?«

Evina mama je v sporočilu iz Amsterdama opisala tudi negotovost, s katero družina živi že leta. »Zdaj nam ostajata predvsem potrpežljivost in upanje, da bodo vse te preiskave končno prinesle odgovor na vprašanje, ki nas spremlja že toliko let, katero bolezen v resnici ima naša Evica in kako ji lahko pomagamo.«

Za Evo in njeno družino se tako začenja novo obdobje čakanja. Čeprav so zdravniki podvomili o diagnozi, s katero so živeli več let, odgovora o dejanskem vzroku njenih težav še nimajo. Starša zdaj največ upanja polagata v dodatne preiskave, ki bi lahko končno prinesle pojasnila.

Vir: Društvo Viljem Julijan, javna objava na Facebooku; Dnevnik/STA (18. april 2023); Društvo Viljem Julijan

Pripravil: K. J.

<p>The post Slovenija je zbirala denar za malo Evo, zdaj pa šok v Amsterdamu – zdravniki so podvomili o diagnozi, ki jo je imela več let first appeared on NaDlani.si.</p>