Ne boste zdržali brez robčka – To je ganljiva izpoved mame, ki je za sina Urbana razvila zdravilo za redko bolezen

Mineva šest let, odkar je na svet prijokal Urban, in za njegovo mamico Špelo Miroševič je to dan, poln nostalgije, a tudi globoke hvaležnosti in ponosa. Urban, ki se je rodil s težko, redko genetsko boleznijo CTNNB1 sindrom, ni spremenil le sveta svojih staršev, ampak zdaj spreminja tudi svet okoli sebe.

Upanje za redke bolezni in uradno priznanje

Špela Miroševič in njena neverjetna ekipa raziskovalcev in zdravnikov, tako iz Slovenije kot iz tujine, so 14. julija 2025 uradno oddali vlogo za začetek klinične študije za gensko terapijo CTNNB1 sindroma. To je rezultat štirih let trdega dela in več kot 1.000 strani dokumentacije, ki so jo v zadnjih mesecih intenzivno pripravljali, pogosto tudi ponoči.

Projekt genske terapije, poimenovan URBAGEN, je prejel tudi izjemno pomemben status – Orphan Drug Designation (oznaka za zdravilo siroto) s strani Evropske agencije za zdravila (EMA). Ta status ni le formalnost; predstavlja uradno priznanje, da gre za potencialno pomembno terapijo za redko bolezen in je eden ključnih korakov na poti do klinične študije, regulatorne presoje in kasnejše odobritve za uporabo. Špela Miroševič, čeprav nostalgična zaradi hitro minevajočega časa in spoznanja, da je zaradi intenzivnega dela izgubila veliko časa z Urbanom, je globoko ganjena in neizmerno hvaležna.

Hvaležnost je izrazila številnim deležnikom, ki so omogočili ta preboj, med drugim ekipi, ki je vztrajala kljub vsem izzivom, ter vsem, ki so pomagali, vsak na svoj način. Posebej se je zahvalila Palčici Pomagalčici in dobrodelnim škratkom, ki so bili z njimi od vsega začetka in nudili neprecenljivo podporo. Pomembno vlogo so odigrali tudi Vlada Republike Slovenije in ključni posamezniki, kot so dr. Robert Golob, Urška Klakočar Zupančič in dr. Igor Papič, ki so v ključnem trenutku stopili zraven in omogočili nadaljevanje razvoja zdravila.

Odziv Urške Klakočar Zupančič

Na to izjemno novico se je odzvala tudi predsednica Državnega zbora Republike Slovenije, Urška Klakočar Zupančič, ki je na svojem Facebook profilu zapisala:

“Hvala vam, da ste nam pomagali, da smo vam lahko pomagali. Srečno!”

Njen odziv poudarja pomen sodelovanja in podpore, ki so jo država in posamezniki nudili temu humanitarnemu in znanstvenemu projektu.

Foto: Skupinska fotografija Vir: Facebook

Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki

Novica o pomembnem koraku k razvoju zdravila za Urbanov sindrom je sprožila val ganljivih odzivov in sporočil podpore na družbenih omrežjih. Mnogi so izrazili iskrene čestitke za vztrajnost in trdo delo, poudarjajoč, da sta ljubezen in volja resnično velika moč. Prebrati je bilo mogoče besede navdušenja nad vzpodbudnimi novicami in želje po uspešni poti naprej.

Komentatorji so se poklonili humanitarnemu in srčnemu delu, ki prinaša upanje. Mnogi so poudarili, da gre za čudovit dosežek, in izrazili želje po zdravju in sreči za Urbana in njegovo družino, saj si je ta “čudovit otrok vse zaslužil”. Pojavila so se tudi vprašanja o časovnici za prejem zdravila, saj se je v mislih marsikoga pojavila bojazen, da ne bi bilo prepozno za Urbana. Kljub temu je prevladoval optimizem in močno prepričanje, da kjer je ljubezen, tam je tudi zmaga.

Špela Miroševič se je ob tem zahvalila vsem, ki so bili z njimi in so verjeli, ko še ni bilo ničesar, ter ki vedo, da upanje samo ne zadostuje, temveč sta potrebna tudi znanje in pogum. To leto ni samo prelomno, ampak je odgovornost in priložnost, da premaknemo meje mogočega. Kot poudarja Špela, je to leto “naše”. Gre za resnično navdihujočo zgodbo o vztrajnosti, ljubezni in znanstvenem napredku, ki prinaša upanje na tisoče družin po svetu, ki se soočajo z redkimi boleznimi.

Napisal: K. J.

Vir: Facebook – Palčica pomagalčica, Urška Klakočar Zupančič

The post Ne boste zdržali brez robčka – To je ganljiva izpoved mame, ki je za sina Urbana razvila zdravilo za redko bolezen first appeared on NaDlani.si.