Družina Škof: Kljub preizkušnjam verjamemo v lepši jutri

1 day ago 20

ARTICLE AD

Zgodba osemletnega Jake Škofa iz Ribnice je ena tistih, ki združujejo nemoč in neizmerno moč hkrati. Fant, ki je po rojstvu kazal vse znake zdravega razvoja, se danes z družino bori za dostop do genskega zdravljenja, ki mu lahko reši življenje. Ribničani so do zdaj »z razdalje« spremljali zgodbe mladih borcev – zdaj je čas, da pomagamo našemu sokrajanu. V okviru Humanitarnega društva Srčni lev se za Jakovo zdravljenje zbirajo sredstva. Zdravljenje je izjemno drago, a starši verjamejo, da dečka čakajo lepši časi.

V domači hiši nas najprej pozdravita šestletni Oskar in mama Katja. Do stanovanja vodijo stopnice, ki jih borec Jaka težko premaguje, zato nas ni pričakal, ko smo pozvonili na vrata. Zvedavost mu ni dala miru in kaj hitro je prišel pogledat, kdo je prišel. Simpatični osemletnik za širokim nasmehom in iskrivimi modrimi očmi skriva bolečino in borbo. In vsakemu, prav vsakemu, se ob pogledu nanj utrne misel: Zakaj? Zakaj mora trpeti otrok? Kako krivična je usoda do očeta Robija in mame Katje, da ne vesta, kaj čaka njunega otroka?

»Nosečnost je bila popolnoma normalna. Tudi po rojstvu ni kazal znakov bolezni, morda malenkost slabše motorične sposobnosti, a ni zaostajal za vrstniki – nič alarmantnega,« pripoveduje mama. Prvi resnejši znaki so se pojavili okoli njegovega petega leta. Jaka se je pričel pritoževati nad bolečinami v nogah, težko je vstajal in hodil. Obiskovali so zdravnike, a sprva je vse kazalo na vnetje kolkov, hitro rast – nič konkretnega. Šele ortoped jih je napotil na nevrologijo, kjer so ob povišanih vrednostih CK v krvi posumili na nekaj resnejšega.

»Ko so nam povedali, da ima Duchennovo mišično distrofijo, se nama je podrl svet,« pravita starša. In potem se življenje čez noč spremeni – vsak dan postane vaja preživetja, boj s časom.

Duchennova mišična distrofija je redka genetska bolezen, ki povzroča postopno propadanje mišic. Otroci, ki zbolijo za to boleznijo, pogosto že pred dvanajstim letom pristanejo na vozičku. Pri dvajsetih večina izgubi funkcijo rok, dihanje postane oteženo, srce oslabi. Povprečna življenjska doba je okoli 25 let.

Mama Katja pozna kruto usodo obolelih – mišično distrofijo je imel njen stric, ki je umrl pri šestnajstih letih. S težavo posluša stara starša, ki ji pripovedujeta, skozi kakšno kalvarijo sta šla.

Jaka in Oskar med našim pogovorom večkrat prideta v kuhinjo, na mizi so piškoti, ki jima teknejo tako kot vsem otrokom. A njuno otroštvo še zdaleč ni tipično. Drugačno je tudi za šestletnega Oskarja, ki se z Jako ne more igrati vsega, kar bi se, če ga ne bi pestila bolezen. Bratca sta kljub vsemu izjemno povezana, skrbna in ljubeča.

Starši želijo Jaki kljub vsemu omogočiti čim bolj normalno otroštvo. V šoli nima spremljevalke, obkrožen je z razumevajočimi sošolci in srčno učiteljico Niko Vrbinc Mihelič, ki se vedno potrudi, da se deček počuti vključenega pri vseh dejavnostih.

Osemletnik hodi na fizioterapije, veliko mu pomaga tudi plavanje. Plavalni klub Ribnica mu nudi posebne ure s pedagoginjo Dolores. »V vodi je drug otrok – tam se sprostijo vse mišice. To je zanj najboljša terapija,« pove oče. Med pogovorom mi pokaže posnetek, kako je pri petih letih še veselo plesal na terasi ob morju. Potem je bila situacija vsak dan težja. Danes morajo dečka nositi po stopnicah, čas brez zdravljenja pa ne prinaša nič dobrega.

Jaka se redko pritožuje. Bolečino prenaša pokončno, pove oče Robi. »Ko smo mu povedali, da obstaja zdravilo, je najprej vprašal, ali ga bodo nogice nehale boleti. Zato vem, da trpi.« Pri padcih si težko opomore – že manjši zvin lahko povzroči hitrejši propad mišic.

Žarek upanja je posijal junija lani, ko so v ZDA odobrili gensko zdravilo Elevidys. Gre za terapijo, ki v telo vnese genski zapis za t. i. mikrodistrofin – nadomestek manjkajočega proteina, ki povzroča bolezen. Zdravilo bolezni ne pozdravi, a lahko pomembno upočasni propadanje mišic, izboljša kakovost življenja in predvsem podaljša življenjsko dobo.

»Kupujemo čas in kvaliteto življenja. Ne govorimo o popolnem ozdravljenju, ampak o tem, da lahko hodi dalj časa, sam vstopi po stopnicah, diha s polnimi pljuči, morda nekoč zaživi samostojno življenje,« pojasnjujeta starša.

Ob veselju, da obstaja zdravilo, sta se hitro pojavili dve vprašanji – ali je deček sploh ustrezen prejemnik zdravila in kako bodo pokrili vrtoglave stroške zdravljenja v ZDA, saj zdravilo v Sloveniji še ni odobreno.

Aprila so obiskali bolnišnico Nemours Children’s Hospital na Floridi. V nekaj dneh je Jaka opravil teste pri fizioterapevtih, zdravnikih, specialistih. Ob njem so bili ves čas starši in slovenska družina, ki jim je pomagala z izkušnjami.

Po sedmih napornih dnevih, ki jim jih je lajšalo profesionalno in sočutno osebje, so dobili pozitivno vest – Jaka je ustrezen kandidat. Zdravilo namreč temelji na virusnem vektorju in če otrok pride v stik s tem virusom, se razvijejo protitelesa, ki onemogočijo zdravljenje. »Upamo, da virusa ne dobi, je pa treba zdravljenje opraviti čim prej.«

Na prvo vprašanje so torej dobili pozitiven odgovor. Pri drugem pa moramo skupaj stopiti vsi – cena zdravljenja namreč znaša 3,2 milijona evrov.

»Za otroka mi ni težko prositi za pomoč. Zase pomoči ne bi iskal, ker pa gre za Jako, bom naredil vse,« je odločen oče Robi. Presenečen je, koliko ljudi se je že odzvalo in koliko podjetnikov ga je kontaktiralo kar samih od sebe.

Starša sta odločena: zdravilo mu bodo omogočili. Zdaj potrebujejo le čas in podporo ljudi. Za zbrana sredstva poteka donatorska akcija v okviru Humanitarnega društva Srčni lev.

Vzporedno poteka oziroma je potekalo več akcij in pobud, kjer posamezniki, podjetja ali društva zbirajo sredstva, ki jih bodo namenili za Jakovo zdravljenje.

Vsota je ogromna, a v društvu so prepričani, da jim bo uspelo. »Zavedam se, da so pred nami naporni dnevi. Ampak če ne bi začeli z zbiranjem, bi lahko celo življenje obžaloval,« je prepričan Robi Škof.

Jaka je pameten deček. Starša sta mu predstavila, kaj ga čaka, in mu pojasnila, da bodo prihajajoči meseci drugačni, a lahko prinesejo nekaj dobrega.

»Bom lahko po stopnicah šel tako hitro kot Oskar?« zanima dečka. Točnega odgovora mu starša ne moreta dati, sta mu pa obljubila, da bosta naredila vse, kar lahko, da mu omogočita upanje.

»Mi zdaj kupujemo čas, življenjsko dobo in kvaliteto življenja. Drugih možnosti ni. In vsak dan, ko odlašamo, je izgubljen dan,« povesta starša, ki sicer ne obtožujeta nikogar, a izpostavljata, da Slovenija nima urejenega sistema za reševanje redkih bolezni.

V takšnih primerih starši ostajajo sami oziroma so odvisni od dobre volje posameznikov. Družina se zaveda, da pomoč potrebuje veliko otrok, zato so veseli vsakega prispevka.

Ribnica je majhen kraj – sicer velikih ljudi –, a pomoč bo morala priti tudi od drugod. Če lahko, prispevajte, da bo Jaki omogočeno življenje. Bolezen ga je oropala otroštva. Mladost in zrelost sta lahko do njega prijaznejši – a le s pomočjo sočloveka.