10-letna Lana bije težko bitko z redko boleznijo, njeno upanje je genska terapija v ZDA

10 hours ago 20

ARTICLE AD

Desetletna Lana se je rodila kot povsem zdrava deklica. Bila je živahna, radovedna in je vse razvojne mejnike dosegala brez težav. Danes pa se skupaj s svojo družino vsak dan znova sooča s težko in napredujočo redko boleznijo, ki ji grozi, da jo bo priklenila na invalidski voziček.

Prvi napadi in diagnoza, ki je spremenila življenje

Lana ima Unverricht-Lundborgov sindrom, redko dedno nevrodegenerativno bolezen, ki postopoma uničuje njene gibalne sposobnosti. Ko je bila Lana stara sedem let, je doživela prvi epileptični napad. Zdravila niso pomagala, sledili so številni pregledi, testi in dolgi dnevi negotovosti. Nato je prišel klic, ki je njeno družino postavil pred najtežjo življenjsko preizkušnjo – diagnoza Unverricht-Lundborgov sindrom.

Gre za redko bolezen, ki pri otrocih povzroča ponavljajoče se mišične trzaje oziroma mioklonuse, epileptične napade, nestabilno hojo, padce in postopno izgubo nadzora nad gibanjem. Bolezen napreduje in lahko otroka v poznejših fazah priklene na invalidski voziček. »Tistega dne smo dobili odgovor, a izgubili mir. Zdravnica nam je povedala, da zdravila ni in da bo Lana imela vedno več težav z gibanjem,« pripovedujeta starša.

Upanje v genski terapiji

Najhuje pa je, da se Lana vsega zaveda. Zaveda se, da njeno telo ne uboga njenih želja. Ko stoji na vrhu stopnic in pogleda navzdol, jo preplavi žalost, saj bi si želela samostojnosti. Takrat jo starši vzamejo v naročje in jo nosijo. Kljub vsemu Lana ostaja izjemno pogumna deklica. Posebno ljubezen čuti do živali, ob katerih se umiri in nasmeje. Trenutno prejema visoke odmerke zdravil, ki bolezni ne pozdravijo, lahko pa upočasnijo njen napredek. Zaradi močnih stranskih učinkov potrebuje tudi dodatke vitaminov in mineralov. Edino pravo upanje predstavlja genska terapija, ki jo razvijajo v Združenih državah Amerike. Da bi Lana lahko bila primerna kandidatka za to zdravljenje, mora ohraniti čim več telesnih sposobnosti. Če bolezen preveč napreduje, bo za terapijo morda prepozno.

Poziv k pomoči

Stroški terapij, pregledov, posebne prehrane in nege so izjemno visoki. Zato sta se Lanina starša skupaj z Društvom Viljem Julijan odločila deliti njeno zgodbo in prositi za pomoč. »Najbolj boleč trenutek je bil, ko naju je po eni izmed dolgih noči napadov vprašala: ‘Mamica, kaj se dogaja z mano?’ Takrat se ti zlomi srce,« pravita. V Društvu Viljem Julijan poudarjajo, da vsak prispevek pomeni korak bližje temu, da Lana ohrani svoje gibalne sposobnosti in upanje na zdravljenje. Pomoč ji lahko namenite z donacijo za stroške njene nege, oskrbe in terapij ter s podporo projektom društva, ki pomagajo otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam.