V Sloveniji razvili novo gensko terapijo

Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 (nevrološko-razvojno motnjo, ki so jo prvič opredelili leta 2012 in jo diagnosticirali pri približno 500 bolnikih na svetu) prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban, ki je bil operiran in prejel zdravilo, ki se po njem imenuje urbagen. Urban je že v domači oskrbi in ga bodo opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok. Na to trenutno čakajo že tri deklice, interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin.

Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki Damjan Osredkar, ki vodi klinično študijo, je v petek dogodek označil za velik uspeh slovenske medicine. Razvili so namreč sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Ustanoviteljica in predsednica fundacije ter Urbanova mama Špela Miroševič je spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1, brez hitre diagnoze pa tega programa danes ne bi bilo.

Urbana je operiral in zdravilo apliciral slovenski zamejski kirurg Peter Spazzapan, ki je dejal, da jih prvi uspeh navdaja z optimizmom, da bodo enako uspešni tudi v drugih primerih. Duško Lainšček s Kemijskega inštituta pa je pojasnil, da je šlo pri razvoju genske terapije za timsko delo več raziskovalnih institucij.