V septembru stopimo skupaj za Loro

Na dan, ko se otroci ponovno vrnejo za šolske klopi, bo Lora upihnila že tretjo svečko. Če to večini ne predstavlja težave, pa je drugače v Lorinem primeru, saj ta ne hodi, ne govori in se vsakodnevno sooča z izjemno redko gensko boleznijo GAND.

V konkretnem primeru gre za bolezen, ki je posledica napake na genu GATAD2B, ki vpliva na delovanje živčnih celic in povzroča hude razvojne težave.

Ker trenutno v Children’s Medical Research Institute (CMRI) v Sydneyju poteka razvoj prve genske terapije za GAND, upanje obstaja. “Cilj raziskovalne ekipe je dostaviti zdrav gen v ciljne možganske celice, kjer okvarjen gen pri Lori in drugih bolnikih danes ne opravlja svoje funkcije,” pojasnjujejo Lorini starši, dobrodelno društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki. Kot navajajo, je razvoj genskega zdravila že v teku: “Prvi terapevtski konstrukti so izdelani in trenutno testirani na HEK celicah, hkrati pa se iz celic dveh slovenskih bolnikov vzpostavljajo pacientove celične linije”.

Naslednji korak bo po njihovih besedah predstavljalo “ustvarjanje možganskih organoidov iz teh celic, kar bo omogočilo izbiro najboljših konstruktov za nadaljnji razvoj”. V septembru bo izbrano podjetje, ki bo izvedlo “ključne predklinične poskuse na miših, kar predstavlja zadnjo stopnico pred proizvodnjo zdravila in toksikološkimi testiranji”.

“Greš na Google in raziskuješ. Sprva sva se povezala z Ameriko, potem pa sva iskala stike s slovenskimi družinami, ki so prišle do zdravila. Tako sva se povezala tudi s Špelo Miroševič, mamo dečka Urbana, za katerega so zdravilo razvili prav v Avstraliji. Iskanje rešitve je podobno, kot bi zlagal sestavljanko. Sprva sem iskal na enem mestu, potem še na drugem. Pa mi je nekdo rekel, naj poizkusim še tu. Nobene informacije nisva odbila, vse sva preverila, in tako se je vse skupaj sestavilo,” pravi Lorin očka Jernej Blatnik.

Obetata se dva dobrodelna dogodka

Dobrodelno društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki ves napor vlagajo v zbiranje sredstev v višini 1.000.000 eur za razvoj genskega zdravila. Do sedaj so v ta namen zbrali že 500.000 eur. A pot do cilja je še dolga. Z namenom, da bi se pot hitreje prehodila, se obetata dva dobrodelna dogodka v septembru.

Velik dobrodelni koncert (Lorina rock pravljica) bo potekal v soboto, 13. septembra, ob 19. uri v dvorani Leona Štuklja v Novem mestu. Igrali bodo: GREGOR ŠTRASBERGER-ŠTRAS (MRFY), PLATEAU, DREVORED IN DRUŠTVO MRTVIH PESNIKOV!

Vir: DrawingArt

Zadnji konec tedna v septembru pa bo potekal dobrodelni vikend na kmetiji Čož – Kavbojska dežela pri Višnji Gori. Tam bodo na voljo atrakcije kavbojske dežele, animacije za otroke, hrana in pijača, glasbeni nastopi vrhunskih izvajalcev, kot so Modrijani, Ansambel Stil, Firbci, Nina Pušlar, Mladi Dolenjci in še in še.

A. H.