Prelomni mejnik slovenske medicine: prvi otrok na svetu s CTNNB1 sindromom prejel gensko terapijo

Sredi decembra se je v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana začela klinična študija GAIN-CTNNB1, v kateri bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Kot prvi je terapijo prejšnji teden prejel deček Urban, po katerem se zdravilo imenuje urbagen.

Klinična študija v fazi I/II: poudarek na varnosti in učinkovitosti

Predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana Damjan Osredkar, ki vodi klinično študijo, je na današnji novinarski konferenci poudaril, da gre za velik uspeh slovenske medicine. Pojasnil je, da je študija trenutno v fazi I/II, kar pomeni, da ocenjujejo varnost zdravila, zanima pa jih tudi njegova učinkovitost, ki bi se lahko pokazala v nekaj mesecih. Otroke bodo po aplikaciji zdravila spremljali pet let.

Urban uspešno prestal poseg in se že zdravi doma

Urban je bil prejšnji teden najprej operiran in prejel zdravilo, nato je en dan preživel v intenzivni enoti, kasneje pa so ga v bolnišnici spremljali še en teden. Operacija in prvi dnevi po posegu so potekali brez zapletov, pred dvema dnevoma pa so ga odpustili v domačo oskrbo. Urbana bodo zdaj opazovali tri mesece, preden bo lahko terapijo prejel naslednji otrok.

Naslednji kandidati za terapijo prihajajo iz tujine

Osredkar je dejal, da že imajo naslednje tri kandidatke za prejem terapije, in sicer deklice iz Amerike, Kanade in Portugalske. Interes za sodelovanje v študiji je sicer izrazilo približno 100 družin.

Prvo zdravilo za CTNNB1 sindrom razvito s slovenskim znanjem

Po njegovih besedah je največji dosežek zgodbe, da so razvili sploh prvo zdravilo za ta sindrom na svetu, ki ga lahko ponudijo vsem, in da so prvič razvili gensko terapijo s pretežno slovenskim znanjem. Poudaril je, da je zgodb, kjer bi razvoj terapije skozi vse korake opravila neprofitna organizacija, zelo malo. Ponosen je, da klinična študija poteka na UKC Ljubljana.

Mama: odločitev je bila težka, a prežeta z zaupanjem v stroko

Ustanoviteljica in predsednica fundacije ter Urbanova mama Špela Miroševič je danes spomnila, da je bil Urban leta 2020 najmlajši otrok na svetu, diagnosticiran s sindromom CTNNB1, in da brez hitre diagnoze tega programa danes ne bi bilo. Po njenih besedah se Urban po prejemu terapije počuti dobro, je zadovoljen in vesel.

Odločitev, da bo Urban prvi prejel terapijo, je bila zanjo in za njenega moža najtežja v življenju, a hkrati mirna, saj sta vedela, da bo poseg in celotna študija izpeljana z izjemno strokovnostjo in natančnostjo medicinske ekipe UKC Ljubljana. “Počutila sem se varno in težko si predstavljam, da bi bila študija kjerkoli drugje lahko izpeljana bolje,” je dodala.

Uspešna aplikacija zdravila v osrednje možganske strukture

Kirurg Peter Spazzapan s Kliničnega oddelka za nevrokirurgijo Kirurške klinike, ki je opravil aplikacijo zdravila, je pojasnil, da so zdravilo vbrizgali v centralne možganske strukture, postopek pa je potekal varno in uspešno. »Prvi uspeh nas navdaja z optimizmom, da bomo enako uspešni tudi v drugih primerih,« je dejal.

Razvoj genskega zdravila kot rezultat mednarodnega timskega dela

Duško Lainšček s Kemijskega inštituta je pojasnil, da je bil razvoj genske terapije rezultat obsežnega timskega dela številnih raziskovalnih institucij. Začetni poskusi so potekali na primarnih celičnih linijah in Urbanovih celicah, nato na organoidih in gensko spremenjenih živalih. Po potrditvi učinkovitosti so teste izvedli tudi na miših in nehumanih primatih, kjer so določili varno in učinkovito terapevtsko dozo. V tem času so se povezali tudi s španskim podjetjem, ki je začelo proizvajati zdravilo Urbagen.

Po petih letih raziskav pridobljena odobritev za klinično študijo

Študija se je lahko začela po tem, ko je Fundacija CTNNB1 po petih letih raziskav novembra prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije prve genske terapije za sindrom CTNNB1.

CTNNB1 sindrom – redka, a verjetno podcenjena diagnoza

Sindrom CTNNB1 je nevrološko-razvojna motnja, ki jo povzročajo tako imenovane de novo točkovne mutacije, ki vodijo v izgubo funkcije enega alela gena CTNNB1. Gre za razmeroma novo stanje, prvič opisano leta 2012 na Nizozemskem, danes pa je diagnosticirano pri približno 500 bolnikih po svetu.

Raziskave opozarjajo na napačne diagnoze

Po navedbah UKC Ljubljana je to število verjetno precej podcenjeno. Nedavne raziskave namreč kažejo, da ima približno tretjina otrok z diagnozo cerebralne paralize v resnici neprepoznano genetsko motnjo, pri čemer je patogena različica gena CTNNB1 med najpogostejšimi najdbami.

Napredek tudi pri drugih redkih boleznih

Društvo Viljem Julijan je ob tem sporočilo, da napreduje tudi razvoj genskega zdravljenja za deklico Karolino s Cockayne sindromom tipa B. Razvoj pod koordinacijo društva vodita raziskovalni skupini v ZDA in na Portugalskem, ki sta že razvili gensko zdravilo v laboratorijskem okolju. Trenutno potekajo preizkusi učinkovitosti in varnosti, sledila pa bo klinična študija.

Vir: STA

The post Prelomni mejnik slovenske medicine: prvi otrok na svetu s CTNNB1 sindromom prejel gensko terapijo appeared first on Lokalec.si.