»Poglej, mami, jaz hodim!« 2-letni Nejc naredil prve korake, na katere je družina tako dolgo čakala (VIDEO)

Besede 2,5-letnega Nejca imajo posebno težo. Deček se je rodil s spinalno mišično atrofijo, a so bolezen zaradi presejanja novorojenčkov odkrili zelo zgodaj. Pri komaj 23 dneh je prejel gensko zdravilo, danes pa njegovi novi koraki razveseljujejo družino in Društvo Viljem Julijan.

Pri komaj 23 dneh je prejel gensko zdravilo

Nejc je po navedbah Društva Viljem Julijan prvi otrok v Sloveniji, ki je takoj po rojstvu prejel gensko zdravilo za spinalno mišično atrofijo. Star je bil komaj 23 dni. Bolezen so pri njem odkrili zaradi presejanja novorojenčkov, zato je diagnozo dobil še zelo zgodaj in se je lahko zdravljenje začelo pravočasno.

Spinalna mišična atrofija je resna redka bolezen, Nejčeva zgodba pa danes kaže predvsem njegov napredek. Star je dve leti in pol, v Društvu Viljem Julijan pa so ob posnetku njegovih korakov delili besede, ki jih je namenil svoji mami.

»Poglej, mami, jaz hodim!«

Za družino je vsak njegov napredek nekaj posebnega. V društvu zdaj navijajo zanj, da bi v prihodnosti lahko hodil povsem samostojno in nekoč tudi tekal.

Njegovo bolezen so odkrili, še preden so se pojavili prvi znaki

Prav pravočasno odkritje bolezni je eden ključnih delov Nejčeve zgodbe. Po navedbah Društva Viljem Julijan je diagnozo dobil zaradi presejanja novorojenčkov, kar mu je omogočilo hitro zdravljenje.

Presejalni testi so namenjeni odkrivanju določenih redkih prirojenih bolezni kmalu po rojstvu, še preden se pojavijo prvi znaki. V društvu pojasnjujejo, da se novorojenčku med 48 in 72 urami po rojstvu odvzame nekaj kapljic krvi iz pete. Kri se nanese na posebno kartico s filtrirnim papirjem, posušene kapljice pa nato v laboratoriju pregledajo za bolezni, vključene v presejalni program.

Za vključitev te bolezni so si prizadevali več let

V Društvu Viljem Julijan so ob Nejčevi zgodbi spomnili tudi na svoja prizadevanja za vključitev spinalne mišične atrofije v nacionalni program presejanja novorojenčkov. Kot so zapisali, so se skupaj z Gregorjem Bezenškom ml. za to zavzemali več let.

Prav zato ima Nejčev napredek zanje še poseben pomen. Njegovo bolezen so odkrili takoj po rojstvu, zdravljenje pa se je lahko začelo zelo zgodaj.

»Nejc je eden od dokazov, kako pomembna je bila ta pobuda.«

V društvu poudarjajo, da si bodo tudi v prihodnje prizadevali za ozaveščanje o pomenu presejanja novorojenčkov in zgodnjega odkrivanja redkih bolezni ter za vključevanje dodatnih bolezni v nacionalne presejalne programe.

Danes štejejo njegovi pogumni koraki

Predvsem pa je tokrat v ospredju Nejc. Deček, ki je gensko zdravilo prejel pri komaj 23 dneh, je danes star dve leti in pol, njegov napredek pa v društvu spremljajo z velikim veseljem. Ob njegovih novih korakih so mu namenili tudi posebno sporočilo.

»Dragi Nejc, iz srca ti čestitamo za tvoje neverjetno pogumne korake! Neizmerno smo ponosni nate in do zvezdic veseli vsakega tvojega napredka.«

Pripravil: K. J.
Vir: Društvo Viljem Julijan

<p>The post »Poglej, mami, jaz hodim!« 2-letni Nejc naredil prve korake, na katere je družina tako dolgo čakala (VIDEO) first appeared on NaDlani.si.</p>