Najti nove poti: življenje z diagnozo Friedreichove ataksije

Ko se otrok večkrat spotakne, nihče ne pomisli na redko dedno bolezen. A pri Nike Rappl Vencelj so se postopoma začeli kazati znaki, ki jih ni bilo več mogoče prezreti: hitra utrujenost, slabše ravnotežje, blag tremor v rokah. Friedreichovo ataksijo (FA) so ji potrdili z genetskim testom, ko je bila stara 12 let. "Takrat sem bila več mesecev bolna zaradi atipične pljučnice, spomnim se pa, da sem imela tudi bolečine v sklepih, predvsem v kolenih. Zdravniki so sprva sumili, da gre za blago obliko artritisa, vendar nihče ni bil povsem prepričan," se danes spominja Nike. Šele po obisku psihologinje in kasneje še nevrologinje je bila postavljena končna diagnoza.