3-mesečni Oliver kot prvi otrok na svetu prejel novo zdravilo za redko bolezen

Zgodba malega Oliverja je ganila številne. Komaj tri mesece star deček je postal prvi otrok na svetu, ki je prejel novo zdravilo za zdravljenje hude srčne okvare, povezane z redko genetsko boleznijo – Noonanovim sindromom. Njegova zgodba je polna strahu, negotovosti, a tudi velikega upanja in medicinskega napredka.

Rojstvo, ki se ni začelo z jokom

Oliverjeva življenjska pot se je začela dramatično. Njegova mama je opisala trenutek, ko se je rodil: »Vse se je začelo v petek, 12. 12. 2025, ko najin Oliver ob rojstvu ni zajokal. Namesto joka je le tiho stokal, zato so ga takoj odpeljali na intenzivno nego.« Zdravniki so sprva omenjali šum na srcu, vendar se je kmalu pokazalo, da je stanje resnejše. Oliverjeva saturacija je padala in potreboval je kisik. Ultrazvok je pokazal nepravilnosti na srcu, zato so ga premestili na Pediatrično kliniko v Ljubljani, kjer so zdravniki začeli podrobne preiskave.

Diagnoza, ki je starše pretresla

Starši so upali, da bodo zdravniki našli rešitev, vendar se je stanje začelo slabšati. »Bili so optimistični, vendar ne dolgo … Njegovo stanje se je slabšalo, vzroka pa niso našli,« je zapisala mama. Šele genetske preiskave so razkrile pravo diagnozo – Noonanov sindrom, redko genetsko bolezen, ki lahko povzroča tudi hude srčne napake. Najtežji trenutki so bili, ko so starši slišali besede zdravnikov. »Besede ‘vaš otrok lahko umre’ so večkrat zabodle v srce,« je zapisala Oliverjeva mama.

Zdravniki so začeli iskati pomoč tudi v tujini. Povezali so se z bolnišnico v Münchnu, kjer so poskusili z določeno terapijo. Ta je sicer ustavila zadebeljevanje srčne mišice, vendar ni prinesla popolnega izboljšanja. Nato je sledil nepričakovan preobrat. Zdravniki so stopili v stik z ameriškim raziskovalcem, ki je preučeval novo zdravilo z možnim učinkom na takšne srčne okvare.

Medicinski preboj

Odločitev je bila pogumna. Oliver je postal prvi otrok na svetu, ki je to zdravilo prejel za zdravljenje svoje bolezni. Mama je opisala prve dobre novice po začetku terapije: »Danes, nekaj tednov po začetku terapije, je njegovo stanje stabilno. Končno so naju iz neonatalnega oddelka premestili na kardio oddelek, da sva lahko ves čas skupaj.«

Kljub težki bolezni Oliver ostaja nasmejan in pogumen. Njegova mama pravi: »Navzven je nasmejan, razigran in pogumen fantek, pravi mali borec.« V Društvu Viljem Julijan poudarjajo, da Oliverjeva zgodba prinaša veliko upanja tudi drugim družinam, ki se soočajo z redkimi boleznimi. Novi medicinski preboji namreč pogosto pomenijo začetek novih možnosti zdravljenja.

Čeprav je Oliverjeva pot še dolga, njegova zgodba dokazuje, kako pomembni so vztrajnost, raziskave in sodelovanje zdravnikov po svetu. Za malega Oliverja pa je najpomembnejše to, da je danes stabilen in da ima priložnost za novo, lepše življenje.

Vir: Društvo Viljem Julijan, Facebook

Napisal: K. J.

The post 3-mesečni Oliver kot prvi otrok na svetu prejel novo zdravilo za redko bolezen first appeared on NaDlani.si.